El cáncer de mama y el factor hereditario
Los cambios necesarios para que una célula mamaria se vuelva cancerosa se pueden dar de diferentes maneras. A pesar de que en todos los tipos de cáncer de mama se tiene que “dañar” las mismas funciones que regulan el proceso de división celular, esto no involucra a los mismos genes y el orden que los genes se salen de control también puede ser diferente de un cáncer a otro. Por tal razón, siempre explico que todos los cáncer son únicos.
En algunos casos, los genes disfuncionales que ocasionen el desarrollo de una forma familiar de cierto tipo particular de cáncer puede ser que se hereden
En el caso del cáncer de mama, la herencia de las versiones mutantes de los genes BRCA1 y BRCA2 es un factor de riesgo. Muchas pacientes con cáncer de mama no tienen alteraciones detectables en estos genes; no obstante, tener la forma mutante de estos genes incrementa la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. El cáncer de mama relacionado con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 suele presentarse en mujeres jóvenes y afecta ambas mamas con más frecuencia que los tumores que padecen las mujeres sin anomalías en estos genes. Las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas, así como melanoma.
¿Cómo saber si tengo riesgo de heredar las versiones mutantes de estos genes?
Sus probabilidades de tener un gen anormal que cause cáncer de mama en las siguientes situaciones
- La paciente tiene parientes consanguíneos por parte materna o paterna que tuvieron cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.
- Existen antecedentes de cáncer de mama y de ovario en el mismo lado de la familia o en una sola persona.
- Las mujeres de la familia han tenido cáncer en ambas mamas.
- En la familia se han dado otros tipos de cáncer además del de mama, como cáncer de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de colon, de tiroides o sarcoma.
- Existe algún gen de cáncer de mama anormal conocido en la familia.
Es importante mencionar que si un miembro de la familia tiene un gen del cáncer de mama anormal, no significa que todos los miembros de la familia lo tendrán.
Prueba genéticas para detectar el factor hereditario del cáncer de mama
Algunas pacientes con probabilidades de tener un gen de Cáncer de Mama anormal, optan por realizarse pruebas genéticas. Estas usualmente se realizan en muestras de sangre o saliva tomadas en el consultorio del médico y se envían a un laboratorio comercial. Durante las pruebas, los genes son apartados del resto del ADN y posteriormente se someten a una exploración para detectar anomalías.
En los Estados Unidos, existen varios laboratorios que realizan pruebas comerciales de los genes BRCA1 y BRCA2. Los más importantes son Myriad Genetics Laboratories, Ambry Genetics y GeneDx. Estos laboratorios entregan los resultados dentro de un periodo que oscila entre 2 y 4 semanas. El costo de estos exámenes varía entre $300.00 a $5,000.00 aproximadamente, según el alcance de la prueba (una prueba solo para áreas específicas o un gen reconocidamente anormal o si cientos de áreas se examinan dentro de múltiples genes).
Julio Godoy Byerly
Ginecólogo Oncólogo